Alkaptonurie

eine seltene, autosomal-rezessive Erbkrankheit, bei der eine Störung im Aminosäurenstoffwechsel vorliegt. Wegen einer fehlenden oder gestörten Enzymaktivität können Phenylalanin und Tyrosin nicht vollständig abgebaut werden, sodass es zur vermehrten Ausscheidung von Homogentisinsäure im Urin kommt. Typischerweise verfärbt sich der Urin beim Stehenlassen dunkelbräunlich. Durch Ablagerung von Pigment können sich Hornhaut sowie Knorpel von Auge, Nase und Ohr dunkel verfärben. Im Erwachsenenalter treten oft degenerative Gelenkerkrankungen auf.