Gaucher-Krankheit

autosomal rezessiv vererbte Sphingolipidose, ein Enzymdefekt, der zu einer Speicherung von Glukozerebrosiden im Körper führt. Daraus resultieren eine Vergrößerung von Leber und Milz, Knochen- und Gelenkschmerzen, Spastizität der Muskeln, epileptische Anfälle, geistige Retardierung und Augenveränderungen. Die infantile Form manifestiert sich im ersten Lebensjahr und verläuft meist tödlich; die zwischen dem 5. und dem 20. Lebensjahr auftretende Form hat ebenfalls eine schlechte Prognose; es gibt aber auch relativ langsame Verläufe.