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GESUNDHEIT A-Z

Sphingolipidose

Sammelbegriff für eine Gruppe von meist autosomal rezessiv vererbten Krankheiten, bei denen es aufgrund genetisch bedingter Enzymdefekte zu einer krankhaften Speicherung von Sphingolipiden in den Körperzellen kommt. Abhängig von der Art des gespeicherten Lipids und dem dazugehörigen Enzymdefekt unterscheidet man z. B. die Sphingomyelinosen (Niemann-Pick-Krankheit) oder die Gaucher-Krankheit.
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