Ahornsirupkrankheit

eine erbliche Störung im Aminosäurenstoffwechsel. Bereits im Säuglingsalter fallen die betroffenen Kinder durch eine Trink- und Muskelschwäche, Atemstörungen und Krämpfe auf. Charakteristisch für die Krankheit ist der Geruch des Urins nach Karamell bzw. Ahornsirup. Die Therapie besteht in einer lebenslangen Diät mit verminderter Zufuhr bestimmter Aminosäuren (Valin, Leucin und Isoleucin). Die Ahornsirupkrankheit ist schon vor der Geburt diagnostizierbar (Pränataldiagnostik).