Lexikon
Ahorn-Sirup-Krankheit
Maple-Syrup-Diseaseangeborene Stoffwechselkrankheit, ein erblicher Enzymdefekt, der den Eiweißstoffwechsel betrifft: Infolge des Fehlens eines bestimmten Enzyms können verschiedene Aminosäuren nicht abgebaut werden und finden sich verstärkt in Blut, Harn, Gehirn- und Rückenmarkflüssigkeit. Zusammen mit anderen giftig wirkenden Stoffwechselprodukten rufen sie bei jungen Säuglingen eine lebensgefährliche Stoffwechselvergiftung hervor. Der Name der Krankheit geht auf den charakteristischen, an Ahornsirup erinnernden Geruch des Harns bei den Kranken zurück.
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