DiGeorge-Syndrom

eine seltene, angeborene Krankheit mit Ausfall der zellulären Abwehr infolge einer Thymusaplasie, Störungen des Nebenschilddrüsenstoffwechsels, einem Herzfehler und weiteren Missbildungen (z. B. Veränderungen der Ohrmuscheln). Bei einem Drittel der Betroffenen ist ein Defekt am langen Arm des Chromosoms 22 nachweisbar. Die meisten Patienten sterben bereits im Kindesalter. Die Therapiemöglichkeiten beschränken sich auf operative Korrekturen der Missbildungen, vor allem des Herzens, sowie Kalzium und Vitamin D, unter Umständen kann eine Thymustransplantation durchgeführt werden.