Gesundheit A-Z

Edwards-Syndrom

Trisomie 18
eine Form einer numerischen Chromosomenabweichung, bei der aufgrund eines Fehlers während der Meiose das Chromosom 18 dreimal im Genom vorhanden ist. Diese Chromosomenabweichung, die mit einer Häufigkeit von 1:5000 auftritt, hat ein komplexes Fehlbildungssyndrom zur Folge. Dabei sind die Anomalien sehr unterschiedlich, insbesondere treten jedoch Symptome auf wie Minderwuchs, Skoliose, Rippenanomalien, Fehlentwicklungen des Brustbeins und des Beckens, Missbildungen des Kopfes (z. B. ausladender Hinterkopf, fliehendes Kinn oder fehlgestaltete Ohren), Herzfehler und Fehlbildungen innerer Organe sowie eine allgemeine Beeinträchtigung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Ein typisches Zeichen für das Vorliegen einer Trisomie 18 ist eine eigenartige Haltung der Finger, wobei die Finger gebeugt und übereinander gekreuzt sind. Die Sterblichkeitsrate für Säuglinge mit einem Edwards-Syndrom beträgt 90 Prozent im ersten Lebensjahr.
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Wissenschaft

Kampf dem „Hicks“!

Rezepte gegen Schluckauf gibt es viele. Doch kaum eines davon hilft zuverlässig. Wie man der Hickserei tatsächlich Einhalt gebieten kann, erklärt Dr. med. Jürgen Brater. Schluckauf entsteht, wenn sich das Zwerchfell – eine dünne, im Ruhezustand kuppelförmig aufwärts gewölbte Muskelplatte zwischen Brust- und Bauchraum – plötzlich...

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Wissenschaft

Leuchtende Forschungshelfer

Das grün fluoreszierende Protein und seine Nachfolger bringen Licht und Farbe in die Welt der Zellen: Sie sind unverzichtbare Werkzeuge der Mikroskopie – und neue Anwendungen stehen bevor. von JULIETTE IRMER Das grün fluoreszierende Protein, kurz GFP genannt, hat eine erstaunliche Karriere hinter sich: Millionen Jahre lang hatte...

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