Edwards-Syndrom

eine Form einer numerischen Chromosomenabweichung, bei der aufgrund eines Fehlers während der Meiose das Chromosom 18 dreimal im Genom vorhanden ist. Diese Chromosomenabweichung, die mit einer Häufigkeit von 1:5000 auftritt, hat ein komplexes Fehlbildungssyndrom zur Folge. Dabei sind die Anomalien sehr unterschiedlich, insbesondere treten jedoch Symptome auf wie Minderwuchs, Skoliose, Rippenanomalien, Fehlentwicklungen des Brustbeins und des Beckens, Missbildungen des Kopfes (z. B. ausladender Hinterkopf, fliehendes Kinn oder fehlgestaltete Ohren), Herzfehler und Fehlbildungen innerer Organe sowie eine allgemeine Beeinträchtigung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Ein typisches Zeichen für das Vorliegen einer Trisomie 18 ist eine eigenartige Haltung der Finger, wobei die Finger gebeugt und übereinander gekreuzt sind. Die Sterblichkeitsrate für Säuglinge mit einem Edwards-Syndrom beträgt 90 Prozent im ersten Lebensjahr.