Sphärozytose

autosomal-dominant vererbte Form der hämolytischen Anämien mit morphologisch veränderten roten Blutkörperchen (Sphärozyten), Gelbsucht, Milzvergrößerung, Gallensteinen, Unterschenkelgeschwüren und evtl. auch Skelettveränderungen. In schweren Fällen kommt es zu einer krisenhaften Abnahme der Erythrozytenzahl (aplastische Krise). Der Erkrankung liegt ein Membrandefekt der roten Blutkörperchen zugrunde, durch den sie vermehrt Wasser und Natrium aufnehmen, zur Kugelform aufquellen und vorzeitig in der Milz abgebaut werden (lienale Hämolyse). Die Entfernung der Milz führt zu einer meist vollständigen Normalisierung des Krankheitsbildes, so dass dieser Eingriff auch bei leichten Krankheitsverläufen bereits im Kindesalter empfohlen wird.