Enzymopathie

eine Erkrankung, die auf einer gestörten Enzymaktivität beruht. Eine Enzymopathie kann genetisch oder durch äußere Einflüsse (wie Entzündung, Vergiftung) bedingt sein. Dabei kommt es zu einer mangelnden Synthese von biologischen Substanzen, zu einer Stoffwechselstörung oder zu Krankheiten, die auf einer Anhäufung von Substraten beruhen. Beispiele für relativ häufig vorkommende Enzymopathien sind die Galaktoseintoleranz, die Phenylketonurie, die Porphyrien oder die Thalassämie.