Enzỵmdefekt

vollständig fehlende, unzureichende oder übermäßige Biosynthese und/oder Aktivität eines Enzyms, was ggf. zu schwerwiegenden Störungen des Stoffwechsels führen kann; ist oft auf einen genetischen Defekt zurückzuführen, kann aber auch im späteren Lebenslauf erworben werden. Die Diagnose von Enzymdefekten kann mittels enzymatischer Analyse bzw. Gendiagnostik erfolgen.