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Enzmdefekt

[
griechisch + lateinisch
]
Enzymopathie
vollständig fehlende, unzureichende oder übermäßige Biosynthese und/oder Aktivität eines Enzyms, was ggf. zu schwerwiegenden Störungen des Stoffwechsels führen kann; ist oft auf einen genetischen Defekt zurückzuführen, kann aber auch im späteren Lebenslauf erworben werden. Die Diagnose von Enzymdefekten kann mittels enzymatischer Analyse bzw. Gendiagnostik erfolgen.

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