Gẹndiagnostik

Methoden zum Nachweis von genetischen Defekten durch direkte Analyse der DNA aus Zellen eines Patienten. Etwa 1% aller Neugeborenen leiden an Krankheiten oder Fehlbildungen, die durch genetische Veränderung eines einzelnen Gens verursacht sind. Diese monogenen Erbkrankheiten werden gemäß den Mendel’schen Gesetzen dominant oder rezessiv vererbt. Die Ursachen für die zugrunde liegende Mutation sind vielfältig. DNA-Analysen können mit jeder kernhaltigen Körperzelle durchgeführt werden, d. h. eine Blutprobe ist für die Gendiagnostik ausreichend. Ein weiterer Vorteil ist, dass eine Gendiagnostik auch dann durchgeführt werden kann, wenn kein oder noch kein Genprodukt gebildet wird. Eine neurodegenerative Erkrankung wie Chorea Huntington (Veitstanz), die sich meist erst im fortgeschrittenen Lebensalter zeigt, kann somit schon vorgeburtlich erkannt werden (Pränataldiagnostik). Nachteil der Gendiagnostik ist, dass hiermit in den meisten Fällen eine Diagnostik ohne kausale Therapie angeboten wird (Gentherapie). Ihr hat daher eine ausführliche genetische Beratung vorauszugehen. Die Gendiagnostik wird seit längerem auch zum Nachweis der RNA bzw. DNA von Krankheitserregern eingesetzt. Der Vorteil gegenüber serologischen Verfahren ist die frühe Diagnostik, die noch vor einer Immunantwort erfolgt.