Erbkrankheiten

Krankheiten oder Entwicklungsstörungen, die auf der Vererbung von mutierten Genen oder Chromosomen (Mutationen) beruhen. Erbkrankheiten treten familiär gehäuft auf, können aber auch spontan (Neumutation) entstehen. Den meisten Erbkrankheiten liegt ein Defekt eines oder mehrerer Gene zugrunde, wodurch die von ihnen codierten Enzyme oder sonstigen Proteine fehlerhaft oder gar nicht gebildet werden. Die Folge können Stoffwechselkrankheiten wie Mukoviszidose und. Phenylketonurie sein. Monogene Erbkrankheiten, die auf Fehlern in einzelnen Genen beruhen, werden theoretisch entsprechend den Mendel’schen Gesetzen vererbt. Nur dominant vererbte Genfehler sind an ihrem Träger unmittelbar erkennbar. Rezessive Erbdefekte können dagegen über mehrere Generationen unbemerkt an die Nachkommen weitergegeben werden und. sind nur über genetische Tests nachweisbar (Gendiagnostik). Zahlreiche genetische Krankheiten beruhen auf einem Zusammenspiel mehrerer defekter Gene (polygene Erbkrankheiten). Manche Erbkrankheiten werden geschlechtsgebunden vererbt, da ihre Anlagen auf den Geschlechtschromosomen liegen (Bluterkrankheit), also bevorzugt Männer oder Frauen betreffen. Bei den chromosomal bedingten Erbkrankheiten treten Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Chromosomen auf; z. B. liegt beim Down-Syndrom das Chromosom 21 drei- statt zweimal vor (Trisomie 21). Viele Krankheiten (wie Diabetes, Alzheimer, Brustkrebs) entstehen durch ein Zusammenspiel von genetischer Veranlagung und anderen ursächlichen Faktoren (Umwelt, Lebensführung). Insgesamt sind mehr als 3000 Erbkrankheiten bekannt, und durch die Fortschritte der molekularen Medizin wurden bereits einige der verursachenden Gene und ihre Mutationen entdeckt. genetische Beratung