Pränatạldiagnostik

Untersuchungen des ungeborenen Kindes zur Früherkennung von Entwicklungsstörungen und genetischen Defekten beim Kind oder von Komplikationen bei der Schwangerschaft. Mittels inzwischen routinemäßig durchgeführter Ultraschalluntersuchungen lassen sich die Entwicklung des Körpers und der Organe des Kindes sowie des Mutterkuchens beurteilen. Über Untersuchungen des mütterlichen Blutes (z. B. Hormonanalysen) lassen sich bestimmte Stoffwechselentgleisungen ermitteln. Bei Verdacht auf genetische Defekte (mütterliches Alter über 35 Jahre, väterliches Alter über 50 Jahre oder familiäre Vorbelastung) oder Neugeborenengelbsucht werden die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese oder seltener Untersuchungen des Nabelschnurblutes zur Chromosomenanalyse oder Gendiagnostik durchgeführt. Ein neuer Bluttest (Praena-Test) ermöglicht eine einfache und frühzeitige Erkennung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom). Kurz vor der Geburt geben Herzableitungen (Kardiotokographie) sowie Blutuntersuchungen des Kindes und eine Fruchtwasserspiegelung Hinweise auf mögliche Geburtskomplikationen. Bei zu erwartender Frühgeburt wird der Reifezustand der Lungen des Kindes getestet. Schwangerschaftsberatung, genetische Beratung.