Mukoviszidọse

erbliche Stoffwechselerkrankung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Ausscheidung von Drüsenabsonderungen gestört ist. Die Mukoviszidose ist mit einem Auftreten bei 1:2 500 Neugeborenen die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Deutschland. Sie ist gekennzeichnet durch eine vermehrte Produktion und eine erhöhte Zähflüssigkeit der Sekrete aller Schleim bildenden Drüsen (insbesondere der Bronchien und des Verdauungstrakts), die sich anstauen und das umliegende Gewebe schädigen können. Das Spektrum der Mukoviszidose reicht von sehr leichten bis schwersten Verlaufsformen. Die Beschwerden beginnen meist in der frühen Kindheit mit keuchhustenähnlichem Reizhusten und Neigung zu Atemnot. Wenn die Bauchspeicheldrüse betroffen ist (zystische Pankreasfibrose), kommt es zu chronischen Bauchspeicheldrüsenentzündungen mit schweren Verdauungsproblemen (übel riechende Fettstühle). Sind die Atemwege betroffen, werden die kleinen Bronchien durch das zähe Sekret schwer geschädigt (Bronchiektasien). Zusätzlich wird der Schleim leicht von Bakterien besiedelt, was zu häufig auftretender oder chronischer Bronchitis und Lungenentzündung führt. Eine Erkrankung der Galle kann eine Verstopfung der Gallenwege durch Gallenflüssigkeit bewirken (Cholestase) und Leberschäden bis hin zur Leberzirrhose verursachen. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, die Krankheit ist nicht heilbar. Die Pränataldiagnostik der Mukoviszidose ist möglich. Selbsthilfegruppen werden organisiert von Mukoviszidose e. V. in Bonn.