Phenỵlketonurie

[

griechisch

]

Abkürzung PKU

angeborene erbliche Stoffwechselkrankheit (Enzymdefekt), die auf dem Fehlen des Enzyms Phenylalaninoxidase, das Phenylalanin zu Tyrosin umbaut, beruht. Infolgedessen treten giftig wirkende Stoffwechselprodukte auf, die besonders das Hirngewebe schädigen. Daher ist die Früherkennung (Guthrie-Test, Fölling-Test) entscheidend, damit sofort mit einer phenylalaninarmen Diät begonnen werden kann.

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