Phenylketonurie

erbliche Stoffwechselkrankheit, die in Deutschland bei etwa 50 bis 70 Neugeborenen pro Jahr vorkommt. Den betroffenen Kindern fehlt ein Enzym, das die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umwandelt, sodass die Serumkonzentration von Phenylalanin und seinen vermehrt gebildeten Abbauprodukten drastisch ansteigt. Unerkannt führt die Phenylketonurie zu geistiger Behinderung, körperlichen Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfällen. Wird die Krankheit gleich nach der Geburt mit Hilfe eines Routinenachweisverfahrens (Guthrie-Hemmtest) diagnostiziert und konsequent mit einer phenylalaninarmen Diät und der Zufuhr von Aminosäuren behandelt, entwickeln sich die Kinder weitgehend normal.