Phenylketonurie

erbliche Stoffwechselkrankheit, die in Deutschland bei etwa 50 bis 70 Neugeborenen pro Jahr vorkommt. Den betroffenen Kindern fehlt ein Enzym, das die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umwandelt, sodass die Serumkonzentration von Phenylalanin und seinen vermehrt gebildeten Abbauprodukten drastisch ansteigt. Unerkannt führt die Phenylketonurie zu geistiger Behinderung, körperlichen Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfällen. Wird die Krankheit gleich nach der Geburt mit Hilfe eines Routinenachweisverfahrens (Guthrie-Hemmtest) diagnostiziert und konsequent mit einer phenylalaninarmen Diät und der Zufuhr von Aminosäuren behandelt, entwickeln sich die Kinder weitgehend normal.

Digital

Höhere Effizienz dank Digitalisierungsmaßnahmen im Finanz- und Steuerbereich

Warum die Digitalisierung im Finanz- und Steuerbereich wichtig ist

Insbesondere in den Bereichen Finanzen und Steuern sollten Unternehmen Digitalisierungsmöglichkeiten nutzen. Grund hierfür ist, dass der Einsatz von elektronischen Systemen und Automatisierungsmaßnahmen hohe Effizienzgewinne nach sich zieht. Unternehmen haben einen besseren Überblick über ihre Transaktionen und können somit...

Wissenschaft

Im Wettlauf mit dem Beben

Wann genau ein verheerendes Erdbeben auftritt, kann auch modernste Forschung nicht vorhersagen. Doch mit ausgeklügelter Technik schaffen Wissenschaftler schnelle Frühwarnsysteme, die wichtige Zeit herausholen. von MARTIN ANGLER Island im Mai 2021. Ein Forscherteam aus Zürich versenkt mit einem Schlitten und einer Pistenraupe ein...

Wissenschaft

Leuchtende Forschungshelfer

Das grün fluoreszierende Protein und seine Nachfolger bringen Licht und Farbe in die Welt der Zellen: Sie sind unverzichtbare Werkzeuge der Mikroskopie – und neue Anwendungen stehen bevor. von JULIETTE IRMER Das grün fluoreszierende Protein, kurz GFP genannt, hat eine erstaunliche Karriere hinter sich: Millionen Jahre lang hatte...

Gesundheit

Stresstoleranz als Superkraft: Wie Stress als positive Energiequelle genutzt werden kann

Stresstoleranz verstehen: Stress als neutraler Faktor

Stresstoleranz ist die Fähigkeit, Stress zu bewältigen, ohne dass dieser deine Gesundheit, dein Wohlbefinden oder deine Leistungsfähigkeit beeinträchtigt. Das bedeutet nicht, dass du stressige Situationen vermeiden musst, sondern vielmehr, dass du lernst, in ihnen ruhig und handlungsfähig zu bleiben. Im Kern ist Stresstoleranz die Kunst...