Galaktosämie

eine angeborene Erbkrankheit, bei welcher der Galaktosestoffwechsel durch einen Enzymdefekt gestört ist. Man unterscheidet verschiedene Formen von Galaktosämien. Bei der klassischen Galaktosämie treten schon in den ersten Lebenstagen Symptome auf wie Krampfanfälle, eine Vergrößerung der Leber, Hirnödem, Nierenstörungen, Durchfall und eine Trübung der Augenlinse. Im Blut lässt sich eine erhöhte Galaktosekonzentration nachweisen, Galaktose wird auch mit dem Urin ausgeschieden. Die betroffenen Kinder müssen mit spezieller, galaktosefreier Säuglingsnahrung ernährt werden und lebenslang eine galaktosefreie Diät halten.