Klịnefelter-Syndrọm

im männlichen Geschlecht auftretende Chromosomen-Anomalie, bei der ein überzähliges X-Chromosom zusätzlich zu den normalerweise beim Mann vorkommenden beiden Geschlechtschromosomen X und Y vorhanden ist. Betroffen ist ungefähr eines von tausend männlichen Neugeborenen. Die Folgen sind eine Unterentwicklung der Hoden bei normal ausgebildetem Penis sowie eine mangelhafte oder völlig fehlende Bildung von Samenzellen, die Sterilität verursacht. Die Intelligenz kann beeinträchtigt sein. Ein Mangel an männlichem Geschlechtshormon (Testosteron) kann zu eunuchoidem Hochwuchs und der Verweiblichung der Geschlechtsbehaarung führen. Auch kann es früh zur Entwicklung einer Osteoporose kommen. Die Behandlung besteht in der möglichst frühzeitigen Gabe von Testosteron, wodurch die Ausprägung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale gefördert und die Osteoporosegefahr vermindert wird. Turner-Syndrom.