Klinefelter-Syndrom

Trisomie 47, Chromosomenaberration bei Männern mit drei Chromosomen 47 (XXY statt XY). Wenn nicht schon die auffallend kleinen Hoden zu einem ersten Verdacht führen, wird die Diagnose meist erst zwischen dem 12. und 14. Lebensjahr aufgrund der ausbleibenden Pubertätsentwicklung gestellt. Das Klinefelter-Syndrom führt zu überschießendem Längenwachstum infolge verzögerter Verknöcherung der Wachstumsfugen und zu Unfruchtbarkeit. Der Testosteronmangel aufgrund der verkleinerten Hoden muss fast immer lebenslang behandelt werden.