Glykogenose

große Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen mit der Gemeinsamkeit, dass die Glykogenolyse oder mit diesem Prozess in Verbindung stehende Stoffwechselvorgänge nicht oder nur noch teilweise funktionieren. Bei vielen Formen der Glykogenose kommt es zu Einlagerungen von Glykogen in verschiedene Gewebe (Herz, Leber) mit resultierender Größenzunahme und Funktionsstörung der betreffenden Organe. Zu den Symptomen Muskelschwäche, Vergrößerung von Leber und Milz, Unterzuckerung, Minderwuchs und bei Typ VIII auch zu neurologischen Veränderungen und einer progressiven Degeneration der Hirnzellen.