Turner-Syndrom

Krankheitsbild, das durch das Fehlen eines X-Chromosoms hervorgerufen wird. Die Betroffenen sind weiblichen Geschlechts; da ihr Genom jedoch nur ein X-Chromosom enthält, sind die Eierstöcke unterentwickelt und die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale sowie die Regelblutung bleiben aus. Die Patientinnen sind kleinwüchsig mit kurzem Hals und tiefem Haaransatz. Auch Fehlbildungen im Bereich des Urogenitaltrakts oder der Körperhauptschlagader können hinzukommen. Die Behandlung besteht in der frühen medikamentösen Wachstumsförderung und der Gabe von Geschlechtshormonen zum Ausgleich des Hormonmangels.