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Morbus Wilson
Wilson-Syndrom; Kupferspeicherkrankheit; hepatolentikuläre Degenerationautosomal rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels infolge einer gestörten Coeruloplasminsynthese. Coeruloplasmin hat die Aufgabe, Kupfer zu binden und zu transportieren; 95% des Serumkupfers liegen normalerweise gebunden vor. Aufgrund des Coeruloplasminmangels lagern sich freie Kupferionen über Jahre im gesamten Körper ein und führen u. a. zu einem Zerfall von Ganglienzellen im Nervensystem mit überschießender Bildung abnormer Gliazellen in den Stammganglien, bräunlicher Hautverfärbung und Leberschäden. Daraus resultieren motorische und psychische Störungen mit ausgeprägten intellektuellen Einbußen, Hepatitis und Leberzirrhose sowie der charakteristische Kayser-Fleischer-Ring der Hornhaut (grünbräunliche, ringförmige Kupferablagerungen). Mit Kaliumsulfat zur Hemmung der Kupferaufnahme und Penicillamin zur Förderung der Kupferausscheidung lässt sich ein Fortschreiten der Erkrankung verhindern.
Wissenschaft
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Wissenschaft
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