Mukoviszidose

häufigste schwere, autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung in Europa. Der Gendefekt betrifft ein Ionentransport-Protein in der Zellmembran. Er führt dazu, dass die exokrinen Drüsen sehr zähes, salzreiches Sekret produzieren, das besonders in den Bronchien (Bronchopneumonien), im Darm (Malabsorption), in der Leber (Leberzirrhose) und in der Bauchspeicheldrüse (Pankreasinsuffizienz) Probleme verursacht. Im Kindesalter häufen sich Infektionen der Luftwege. Mit der Zeit kommt oft eine Pankreasinsuffizienz hinzu, die medikamentös und diätetisch bis zu einem gewissen Grad behandelbar ist; bei Neugeborenen ist ein Darmverschluss z. B. als Mekoniumileus möglich. Die Diagnose wird über den Nachweis eines erhöhten Salzgehalts im Schweiß gestellt. Heute ist die Diagnose auch pränatal durch genetische Untersuchungen möglich. Die Krankheit ist trotz verbesserter Therapie nicht heilbar; die Lebenserwartung der Patienten ist in den vergangenen Jahrzehnten deutlich gestiegen, heute erreichen etwa 80% der Patienten das 30. Lebensjahr.