Neuralrohrdefekt

Fehlbildung durch unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs; das Neuralrohr entwickelt sich aus der Neuralplatte, der ersten Anlage des Zentralnervensystems, über Neuralwülste, durch deren Aufwölbung die Neuralrinne entsteht, die sich zu einem normalerweise vollständig geschlossenen Neuralrohr entwickelt. Ein Neuralrohrdefekt entsteht in der Embryonalphase während der vierten Schwangerschaftswoche und kann verschiedene Fehlbildungen nach sich ziehen, z. B. eine Anenzephalie, die Spina bifida und die Meningomyelozele. Bei einem offenen Neuralrohrdefekt, bei dem die Hautabdeckung fehlt, findet man pränatal im Fruchtwasser und Plasma der Mutter einen erhöhten Alphafetoproteinwert. Ansonsten ist ein Neuralrohrdefekt mehr oder weniger gut durch die Routine-Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaftskontrolle zu erkennen. Neuralrohrdefekte treten familiär gehäuft auf; bei belasteten Familien empfiehlt sich daher eine gründliche pränatale Diagnostik.