Als Mongolismus bezeichnete man früher eine angeborene, mit Verzögerungen und Einschränkungen der geistigen und körperlichen Entwicklung einhergehende Behinderung, der eine chromosomale Störung zugrunde liegt. Die Gesichtszüge der Betroffenen wurden u. a. wegen einer leichten Schrägstellung der Lidspalten und einer flachen Nasenwurzel mit der für mongolische Völker typischen Physiognomie verglichen.
Der veraltete Begriff Mongolismus wird von den Betroffenen und ihren Angehörigen als diskriminierend abgelehnt. Es empfiehlt sich, auf den zeitgemäßen Begriff Downsyndrom, nach dem Arzt J. L. H. Down, der das Phänomen erstmals beschrieb, auszuweichen. Auch der fachsprachliche Ausdruck Trisomie 21 kann verwendet werden.