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GESUNDHEIT A-Z

Down-Syndrom

Trisomie 21
Down-Syndrom
Down-Syndrom
Die Ursache des Down-Syndroms liegt in einem genetischen Fehler: Statt wie üblich doppelt liegt bei den Betroffenen das Chromosom 21 dreifach vor (Trisomie 21).
Symptomenkomplex, der auf einem überzähligen Chromosom 21 beruht und mit einer geistigen Behinderung einhergeht. Kinder mit einem Down-Syndrom haben schräggeschnittene Augen ("Mongolenfalte"), eine große Zunge, tief sitzende Ohren, Vierfingerfurche in der Hand und schlaffen Muskeltonus. 40-60% aller Betroffenen haben einen Herzfehler. Auch Seh- und Hörstörungen gehören zu den häufigen Komplikationen. Die geistige und körperliche Entwicklung ist verzögert, es besteht eine - individuell sehr unterschiedlich ausgeprägte - geistige Behinderung. Das Risiko eines Down-Syndrom steigt mit dem Alter der werdenden Mutter an. Im Rahmen der pränatalen Diagnostik kann die Trisomie des Feten mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie festgestellt werden. Die frühere Bezeichnung "Mongolismus" wird von den Betroffenen und ihren Angehörigen als diskriminierend empfunden und deshalb nicht mehr verwendet.
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