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Gene und Vererbung: Code der Einzigartigkeit

Wo sitzen unsere Gene?

In jeder einzelnen menschlichen Körperzelle. Jede Zelle enthält in ihrem Kern 23 Chromosomenpaare, von denen jedes aus einem langen, spiraligen DNA-Molekül besteht. Innerhalb der DNA (Desoxyribonukleinsäure) gibt es Tausende von Genen, die zusammen den genetischen Code bilden. Geschlecht, Haar- und Augenfarbe, Blutgruppe und sogar die Bereitschaft zu bestimmten Erbkrankheiten sind in diesem Code verpackt. Bei jeder Zellteilung erfolgt eine Kopie der DNA, so dass eine identische Nachbildung der Gene an die neue Zelle übergeht.

22 Chromosomenpaare, als Autosomen bezeichnet, tragen alle Anweisungen für die Merkmale und Eigenschaften des Individuums. Das 23. Paar besitzt zusätzlich noch eine geschlechtsbestimmende Funktion. Frauen besitzen als 23. Paar zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Die Bezeichnungen dieser Geschlechtschromosomen mit X und Y leiten sich dabei von der Form der beiden Chromosomen ab.

Jedes Gen innerhalb eines Chromosomenpaars bildet ein Paar, das als Allel bezeichnet wird und aus je einem Gen aus der mütterlichen Eizelle und der väterlichen Samenzelle besteht. Dies gilt jedoch nicht für das männliche 23. Chromosomenpaar, das aus einem X- und einem Y-Chromosom besteht.

Wie findet die Vererbung bestimmter Merkmale statt?

Gewöhnlich ist es die Interaktion verschiedener Genpaare, die die Weitergabe von Merkmalen bestimmt. Manchmal ist sie allerdings auch das Ergebnis eines einzelnen Genpaars. Gelegentlich unterdrückt oder maskiert der eine Genpartner den anderen. Er wird dann als dominant, der unterdrückte Partner als rezessiv bezeichnet.

Was ist der dominante Erbgang?

Bei einem dominanten Erbgang hat ein Kind eine Chance von 50 Prozent, ein bestimmtes Gen zu erben, da das Kind die Hälfte seiner Gene von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater erbt. Ein dominantes Gen wird weitergegeben, wenn es im Genmaterial der Eizelle oder der Samenzelle enthalten ist. Dominante Merkmale sind z. B. Grübchen, Sommersprossen und Weitsichtigkeit.

Wie äußert sich der rezessive Erbgang?

Der rezessive Erbgang ist komplizierter als der dominante, da ein Mensch ein Paar mit zwei rezessiven Genen erben muss, damit das Merkmal oder die Krankheit erscheint. Wird nur eine Kopie weitergegeben, kommt das Gen nicht zur Ausprägung, da der Partner ja immer dominant ist. Der Mensch, der dieses Gen hat, ist jedoch ein Merkmalsträger und kann es unter Umständen an seine Nachkommen weitergeben. Tragen beide Elternteile dasselbe rezessive Gen, so liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25 Prozent, dass die Nachkommenschaft das Merkmal erhält. Rezessive Merkmale sind z. B. blaue Augen und blonde Haare.

Wann ist ein Erbgang geschlechtsgebunden?

Wenn die Gene für die vererbten Merkmale auf den Geschlechtschromosomen weitergegeben werden. Da das Y-Chromosom kleiner ist, kann es weniger Gene als das X-Chromosom tragen. Ein ausschließlich auf dem X-Chromosom vorkommendes Gen wird als X-chromosomal, ein auf dem Y-Chromosom vorkommendes Gen als Y-chromosomal bezeichnet. Beispiele für den X-chromosomalen Erbgang sind die Rot-Grün-Blindheit und die Bluterkrankheit (Hämophilie). Behaarte Ohren sind ein Beispiel für einen Y-chromosomalen Erbgang und können nur vom Vater auf den Sohn weitergegeben werden. Wenn das fehlerhafte Gen auf dem X-Chromosom erscheint, ist die Frau zwar Trägerin, die Krankheit kommt jedoch nur bei Männern zum Ausbruch. Dies liegt daran, dass Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, die Krankheit nur bekommen, wenn sie zwei fehlerhafte Gene erben, und zwar eines auf jedem X-Chromosom. Dem Mann, der nur ein X-Chromosom hat, fehlt das gesunde Gegenstück.

Wodurch wird das Geschlecht des Kindes bestimmt?

Durch die Geschlechtschromosomen, die bei der Befruchtung zusammenkommen. Die weibliche Eizelle enthält ein X-Chromosom, die männliche Samenzelle entweder ein X- oder ein Y-Chromosom. Wenn bei der Zeugung eine Samenzelle mit einem X-Chromosom die Eizelle befruchtet, besteht das 23. Chromosomenpaar aus zwei X-Chromosomen und das Geschlecht des Kindes wird somit weiblich sein. Wird das Ei jedoch von einer Samenzelle mit einem Y-Chromosom befruchtet, besteht das 23. Chromosomenpaar aus einem X- und einem Y-Chromosom und es wird sich ein Junge entwickeln.

Was bezeichnet der Arzt als …

Down-Syndrom? Der auch Trisomie 21 genannte Symptomenkomplex beruht auf einer »Chromosomenanomalie« (die Körperzellen enthalten ein überzähliges Chromosom 21) und geht mit einer geistigen Behinderung einher. Die betroffenen Kinder haben schräg geschnittene Augen, eine große Zunge, tief sitzende Ohren und oft einen Herzfehler. Auch Seh- und Hörstörungen gehören zu den häufigen Komplikationen.

Cheilognathoschisis? Bei der »Lippen-Kiefer-Spalte« liegt eine angeborene Fehlbildung im Bereich der oberen Mundlippe (so genannte Hasenscharte) und des Oberkiefers vor, bei der eine Spalte im Gesicht verblieben ist.

Spina bifida? Hier besteht eine angeborene »Spaltmissbildung der unteren Wirbelsäule«. Meist bleibt das Nervensystem intakt. Schwerere Formen führen zu einer Lähmung der Beine, Blasenentleerungsstörungen und Fußdeformitäten.

Hydrocephalus? Diese angeborene oder erworbene Erweiterung der Liquorräume im Gehirn wird auch »Wasserkopf« genannt. Eine vermehrte Liquorproduktion (z. B. durch entzündliche Prozesse) oder verminderte Liquorresorption (z. B. nach Hirnhautentzündungen) kann zu einer Drucksteigerung im Gehirn führen.

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