Akkumulation

Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen ein überwiegend autosomal-rezessiv erblicher Enzymdefekt zur Akkumulation von Mucopolysacchariden (vor allem Heparan- und Dermatansulfat) in den Zellen führt, die mit Knochen- und Gelenkschäden, Hornhauttrübung und - bei einigen Formen - mit geistiger Behinderung einhergeht; die Klinik ist jedoch sehr variabel. Eine Therapie ist nicht möglich. Betroffene Familien können durch pränatale Gendiagnostik erfahren, ob das ungeborene Kind den Enzymdefekt geerbt hat.