Gesundheit A-Z
Hämophilie
Bluterkrankheit, die häufigste erbliche Störung des Gerinnungssystems. Die Erkrankung wird rezessiv auf dem X-Chromosom vererbt, sodass Männer mit einem solchen Gen immer erkranken, Frauen mit dem Gen auf nur einem X-Chromosom hingegen lediglich Überträgerinnen (Konduktorinnen) sind. Ca. 30% der Konduktorinnen leiden aber unter Gerinnungsstörungen unterschiedlichen Ausmaßes (große Schwankungsbreite), z. B. in Form einer diskret erhöhten Blutungsneigung bei der Periodenblutung oder bei Operationen. Frauen erkranken an einer Hämophilie nur, wenn das entsprechende Gen auf beiden X-Chromosomen vorliegt. Man unterscheidet zwei Formen der Hämophilie: 1. Die Hämophilie A, auch als klassische Hämophilie bezeichnet, beruht auf einem Mangel an Faktor VIII. 2. Bei der Hämophilie B (auch Deuterohämophilie, Christmas-Krankheit) besteht ein Faktor-IX-Mangel. Die Symptome sind bei beiden Formen gleich und bestehen vor allem in Muskel- und Gelenkblutungen ohne oder nach geringem Trauma. Typisch ist das Nachbluten bei operativen Eingriffen oder Verletzungen. Die Behandlung der Hämophilie besteht in der Gabe von Blutkonserven, Plasma oder der Substitution von Faktor VIII bzw. IX.
Wissenschaft
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Wissenschaft
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